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Mission Bio单细胞基因组测序（SNV+CNV）
背景介绍
单细胞测序技术的快速发展极大地加速了生物医学领域的相关研究，帮助科研人员克服了生物样本内异质性等重大挑战，然而先前的单细胞测序优势主要集中在高通量获取单细胞转录组信息，对于高通量的捕获基因组以及多组学信息较为欠缺。 Mission Bio Tapestri平台可以在单细胞水平，高通量的检测来自同一细胞的SNV、 CNV以及蛋白质数据，提供单细胞多组学解决方案，这将进一步提高对细胞间异质性的理解，提供细胞和遗传组成的独特见解。
单细胞基因组测序和传统测序的区别
技术原理
Mission Bio的Tapestri平台基于微液滴的微流控装置，利用油包水体系对细胞进行捕获与封装。封装时，细胞和蛋白酶等会被一起装入微液滴中，每一个微液滴相当于一个微容器。之后，细胞在微液滴中进行裂解、加条形码（barcoding）等步骤，再结合靶向 PCR 扩增技术，对特定的DNA 目标序列与蛋白产物进行单细胞水平的建库。建库完成后，即可进行高通量测序和后续的生物信息学分析。
Mission Bio DNA单细胞平台原理
Mission Bio 单细胞基因组测序（SNV+CNV）
结果展示
细胞分群图（左）； 聚类热图（中）； 小提琴图（右）
相关性分析（左）； 突变共发生鱼形图（中）； 克隆进化分析（右）
产品优势
超高通量
可对每个样本的5,000-10,000个细胞进行多组学分析；
平台唯一
目前唯一的高通量单细胞DNA（SNV、 InDel、 CNV、 LOH和易位）检测平台，唯一的高通量单细胞DNA和蛋
白质联合检测平台；
高灵敏度
能检测到0.1%亚克隆，即可检测到0.1%细胞群体中发生的突变；
流程简单
工作流程简单，深度的数据分析及可视化，一键构建细胞水平上突变图谱、探索克隆分布和克隆进化等，
实现DNA和蛋白分析结果的共呈现。
定制服务
可选择已有的目录化Panel，也可根据研究需求进行靶向DNA&蛋白质panel定制；
高性价比
与低通量或传统人工操作等方法相比，成本降低数十倍；
经验丰富
金沙娱场城官网技术团队现已累积100余种不同组织类型、数千余个样品的单细胞测序经验。
送样要求
应用方向
应用案例
单细胞DNA测序揭示海绵状血管畸形致病机制
PIK3CA and CCM mutations fuel cavernomas through a cancer-like mechanism
发表杂志：Nature （IF: 49.962）； 发表时间： 2021年 6月； 应用技术： Mission Bio 单细胞多组学测序
血管畸形如脑部海绵状血管畸形（CCMs） 是年轻人中风和瘫痪的重要病因。对小鼠模型的研究结果显示，同时存在KRIT1基因功能缺失和PIK3CA基因获得性突变的小鼠发展出严重的CCM病变。通过对79个手术切除的CCM病变样本的66个基因（包括CCM相关基因和PIK3CA）的bulk测序，发现人类CCM病变组织中也含有PIK3CA突变，并存在多个不同的突变位点。为了确定PIK3CA和CCM相关基因的体细胞突变是否出现在人类CCM的同一细胞中，本研究使用3个散发性和两个家族性CCM进行了单细胞核DNA测序。结果表明，大多数突变细胞核包含所有已鉴定的CCM相关基因和PIK3CA体细胞突变，较少的细胞核显示了每种可能的基因型组合。这说明， PIK3CA和CCM相关基因的体细胞突变发生在同一细胞中。此外，为进一步探究CCM的机制，本研究还利用小鼠模型对CCM中的信号转导进行了研究。
GOF PIK3CA突变和LOF CCM突变在人类CCM的同一细胞中共存
